目前，全球呈逐年上升趋势的出生缺陷率不断地困扰着人类，已经成为各国关注的公共卫生焦点问题。减少出生缺陷是《“健康中国 2030”规划纲要》中的重要组成部分，而由遗传因素单独或协同作用导致了超过 80% 的出生缺陷疾病的产生。为适应新形势的要求，在院领导的支持下，我院优生遗传门诊应时而立，这是我市综合医院中的首家遗传咨询机构。

      什么叫“遗传咨询”？

      遗传咨询 genetic conuseling 遗传抱有不安和烦恼的人为咨询对象，向他们提供必要的建议，以使他们自己决择所应采取的方针，遗传咨询有如下一些内容：遗传病的诊断和治疗，预防发病的措施;预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度(遗传预测)，不良基因携带者的检出，产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导.

      遗传咨询”的目的是什么？

      遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。遗传咨询有如下一些内容：遗传病的诊断和治疗，预防发病的措施;预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度(遗传预测)，不良基因携带者的检出，产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等, 对于产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁，遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能生育风险，提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查，特别是要排除胎儿患染色体病的风险，比如唐氏综合征以及一些遗传性疾病。

      需要咨询人群

　　  1、近亲婚配必须进行遗传咨询。

　　  2、家族成员中或本人有遗传病或先天智力低下者。

　　  3、反复出现自然流产及闭经不孕的女性，要检查原因，是否有遗传因素在起作用。

　　  4、有先天缺陷儿或遗传病儿生育史及确诊为染色体畸变的患病史者。

　　  5、染色体平衡易位携带者。

　　  6、曾发生过不明原因死胎、死产的女性。

　　  7、高龄女性(大于35岁)。

　　  8、生殖器官发育异常，须确定性别，决定能否结婚及生育。

      一旦意识到自己，或者自己的家庭成员中，有可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快遗传咨询门诊的医院进行遗传咨询。

      遗传咨询怎么进行？

      就是找医生聊天,聊病史和家族史，把家族中患病亲属的详细情况描述出来，如果条件允许我们强烈建议把患者本人和他们的病历资料带来。当然，光聊天是不够的，还需要配合一定的检查项目，比如染色体核型分析、生化检测、基因检测等等。

      济南市人民医院遗传咨询门诊2018年10月份开诊，随着社会需求的不断增加，门诊规模不断扩大，业务范围不断拓展，逐渐取得了良好的社会效益。专业范围涵盖了各个领域。咨询门诊位于设施齐全、宽敞明亮的北院区门诊楼3楼产科门诊，产科门诊设有产科专科门诊，高危门诊，家化门诊，遗传咨询门诊、细胞遗传室、生化筛查室等专业组。我们工作中心就是：致力于优生优育和出生缺陷预防、复杂生殖疾病诊治，是遗传与生殖健康研究创新团队、也是出生缺陷预防基地。

      坐诊医生

      黄宪霞：周一、周五      杜升烨：周六